guepe
  Maintenant, ce que je veux, ce sont des Faits. N'enseignez à ces garçons et à ces filles rien que des Faits. Dans la vie on n'a besoin que de Faits. Ne plantez rien d'autre et arrachez tout le reste. Vous ne pouvez façonner l'esprit d'animaux doués de raison qu'avec des Faits : rien d'autre ne leur sera jamais d'aucune utilité. C'est avec ce principe que j'élève mes propres enfants et avec ce principe que j'élève ces enfants-ci. Collez aux Faits, Monsieur.

Temps difficiles
Charles Dickens

 

Petit glossaire de génomique

(extrait en partie de La barque de Delphes)

Note : les mots en italiques sont retrouvés comme entrées du glossaire. Certains sont aussi discutés dans notre Forum Aux Questions.

ADN
Suite de désoxyribonucléotides (cf nucléotide) formant les chromosomes. La chaîne est constituée par un groupe phosphate (un atome de phosphore au centre d'un tétraèdre de quatre atomes d'oxygène) formant une liaison appelée phosphodiester (— C—O—(O)P(O)—O—C—) entre les désoxyriboses de deux nucléotides successifs. L'arsenic ne peut pas remplacer le phosphate dans cette chaîne. Cette suite, ou séquence, peut-être identifiée au moyen de méthodes physico-chimiques en constant développement.

Allèle
Exemplaire particulier d'un gène, présent dans une partie d'une population d'individus d'une même espèce. Beaucoup des allèles d'un gène donné sont fonctionnellement équivalents à un moment de l'histoire de l'organisme (et donc invisibles, sauf au moment du séquençage du gène). Cependant le devenir des différents allèles, même isofonctionnels, n'est pas le même, car les contraintes sur la molécule d'ADN elle-même dépendent de sa séquence.

Archébactérie (ou archéobactérie, domaine Archaea)
Classe d'organismes procaryotes, vivant en général dans des milieux extrêmes, et dont la parenté physico-chimique et génétique avec les eubactéries (Bactéries, domaine Bacteria) est très faible. C'est cet éloignement, ainsi que certains éléments de la structure de leur membrane, qui les définit comme une classe à part, l'un des trois grands règnes du vivant. Les archébactéries font partie du domaine des Archées (Archaea).

ARN
Suite de ribonucléotides enchaînés par une liaison phosphodiester (— C—O—(O)P(O)—O—C—) formant les molécules transcrites à partir de l'ADN, en particulier l'ARN messager qui permet de passer du texte d'un gène à la protéine qu'il spécifie. Plusieurs ARN de séquence spécifique (et apparentées d'un organisme à l'autre) forment le cœur des ribosomes. Les ARN de transfert, construits chacun autour d'un "anticodon" destiné à déchiffer les codons correspondants de l'ARN messager, sont chargés par un acide aminé spécifique de chacun de codons. Ce sont les adaptateurs qui établissent la correspondance entre la séquence de chaque ARN messager, et celle des acides aminés de la protéine qu'il spécifie selon la loi du Code Génétique.

Base
Elément chimique distinctif d'un nucléotide, formé d'un cycle aromatique de carbone et d'azote. On distingue cinq bases principales : A, G, C, T et U. Les trois premières sont communes à l'ADN et à l'ARN. T est spécifique de l'ADN et U de l'ARN. Dans l'ADN les bases sont regroupées par paires complémentaires, se faisant face dans la double hélice (A avec T, G avec C, C avec G, et T avec A). Comme les chromosomes sont formés d'une double hélice d'ADN on parlera souvent, en décrivant leur séquence, de paires de bases. On explique la présence de T dans l'ADN par le fait que le nucléotide C est instable, et se transforme spontanément en U par désamidation. Les mécanismes de correction des erreurs dans l'ADN ne pourraient pas reconnaître si un U en face d'un G provient d'une erreur (A transformé en G) ou d'une désamidation spontanée ou chimiquement induite (C transformé en U).

Chaperon moléculaire
Protéine auxiliaire d'une famille très variée dont les membres sont impliqués dans le repliement correct de la chaîne des acides aminés de la plupart des protéines.

Chloroplaste
Organite intracellulaire présent dans les feuilles des végétaux, et responsable de la fixation du gaz carbonique de l'air, via la production d'oxygène. Les chloroplastes dérivent de bactéries du type des algues bleues ou cyanobactéries, vivant en symbiose avec des cellules eucaryotes et qui ont dégénéré. Leur chromosome ne comprend plus qu'un nombre restreint de gènes.

Code génétique
Règle de correspondance entre un triplet de ribonucléotides, ou codon, et l'un des vingt acides aminés. De façon quasi-universelle, il y a 61 codons, pour vingt acides aminés (le code génétique est redondant, ou "dégénéré"). Trois triplets (UAA, UAG et UGA) signifient la fin de la traduction, et un triplet (AUG) indique son commencement. Une malheureuse et très mauvaise habitude fait parler de "code génétique" à la place du génome, ou du programme génétique d'une espèce ou d'un individu. Cela introduit une grande confusion et interdit de comprendre les mécanismes de l'hérédité.

Codon
Un codon est une suite de trois nucléotides d'un ARN messager, en phase avec un codon de démarrage de la traduction (AUG) et reconnu par un triplet de nucléotides, l'anticodon, d'un ARN de transfert porteur de l'acide aminé spécifique du codon.

Cytoplasme
Le milieu intérieur à la cellule. Son organisation est souvent très mal connue, surtout chez les bactéries.

Eubactéries (Bactéries, domaine Bacteria)
Longtemps supposées se définir par l'absence de noyau, les eubactéries sont désormais un règne à part, comprenant la plupart des bactéries usuelles, qui se distingue aussi bien des archébactéries que des eucaryotes. Les eubactéries sont désormais appelées Bactéries (du domaine du même nom, Bacteria). On a longtemps pensé qu'une classe particulière de bactéries, les Planctomycètes, possède un noyau primitif. Il a été montré récemment qu'il n'en est rien, mais que la membrane cytoplasmique se replie en fait à l'intérieur de la cellule, formant en projection un semblant d'enveloppe nucléaire.

Eucaryotes (domaine Eukarya)
Organisme vivant dont les cellules contiennent un noyau, et où sont donc physiquement séparés les processus de réplication de l'ADN, et de transcription de l'ARN, du processus de traduction de l'ARN en protéines. L'un des trois domaines du vivant (Archées, Bactéries et Eucaryotes). On a pensé pendant quelque temps que les bactéries de la famille des Planctomycetes possédaient un noyau primitif. C'est en fait une repliement compliqué de l'enveloppe bactérienne, qui, en projection, donne cette impression.

Gène
Le gène est l'atome fonctionnel de l'hérédité. Il définit un produit (ARN ou protéine) et des éléments de contrôle, de chronologie et d'architecture des chromosomes (nécessaire à la synthèse organisée de son ou de ses produits). La définition du gène a beaucoup varié au cours de l'histoire (la définition initiale due aux travaux de Mendel était opérationnelle, elle ne faisait pas référence à une structure physique). Il est souvent facile de définir la partie codante d'un gène (c'est la portion du chromosome qui code son produit, une protéine le plus souvent). Il est beaucoup plus difficile d'en définir les bords. Il s'ensuit de nombreuses discussions, souvent animées ou même violentes. Il ne s'agit pas simplement de querelles d'experts, mais d'un problème crucial, si l'on veut mettre en œuvre efficacement des bases de données gérant les connaissances biologiques (il faut être précis pour pouvoir manipuler des concepts à l'ordinateur).

Génome
L'ensemble des gènes d'un organisme au sens physique de son ADN.

Génotype
L'ensemble des gènes d'un organisme par opposition à la façon dont il s'exprime dans un individu, son phénotype.

Membrane
Structure formée d'une double couche de molécules dissymétriques (des lipides — hydrophobes — associés à une tête hydrophile) et de protéines, et qui sépare les différents compartiments de la cellule. La membrane cytoplasmique sépare l'intérieur de l'extérieur de la cellule. Elle peut être incluse dans une enveloppe plus complexe, où s'associent par exemple des structures permettant de donner une forme rigide à la cellule (en bâtonnet dans les bacilles par exemple).

Métabolisme
Somme temporelle de tous les changements physico-chimiques qui se déroulent dans un organisme vivant. La plupart des réactions impliquées sont le fruit de l'action d'enzymes. La mort arrête le métabolisme. Il existe un état intermédiaire, qu'on peut appeler dormance, où l'organisme suspend son activité vitale. Il ne peut alors être défini comme vivant que lorsqu'elle reprend.

Mitochondrie
Organite intracellulaire présent dans la majorité des cellules eucaryotes, et responsable de la gestion de l'énergie, via l'utilisation de l'oxygène. Les mitochondries sont des bactéries symbiotiques qui ont dégénéré (Paul Portier, Les Symbiotes, 1918), et ne comprennent plus qu'un génome restreint à un petit nombre de gènes.

Noyau
Structure formée d'une enveloppe complexe qui retient les chromosomes chez une partie des organismes vivants, les eucaryotes. Notons qu'une famille particulière de Bactéries, les Planctomycetes ont un noyau primitif.

Nucléotide
Composant élémentaire des acides nucléiques, formé d'un sucre à cinq atomes de carbone (ribose pour l'ARN et désoxyribose pour l'ADN), d'un cycle composé de carbone et d'azote (encore appelé base) et d'un à trois groupements phosphate. Le nombre de ces groupement définit la richesse en énergie du nucléotide. Il y a quatre désoxyribonuléotides, notés dA, dG, dC, dT et quatre ribonucléotides notés rA, rG, rC et rU. On omet "d" et "r" quand il n'y a pas d'ambiguïté (le plus souvent). Un suite de quelques nucléotides est appelée un oligonucléotide. Une longue suite un polynucléotide. Une question centrale de l'origine de la vie est celle posée par l'énigme de l'orgine des nucléotides.

Phénotype
La manifestation explicite d'un génotype, dans un individu donné. Le phénotype résulte du concours de tous les gènes de l'individu. Il faut donc se garder, comme on le fait malheureusement trop souvent, d'identifier le génotype au travers du phénotype, ou encore de prédire le phénotype à partir de la connaissance explicite d'un seul gène. Dans certains environnements il arrive que le phénotype particulier associé à un programme génétique donné ressemble à s'y méprendre à un phénotype correspondant à un autre génome, une "phénocopie" en quelque sorte. Cette absence de correspondance biunivoque génotype / phénotype est la source de la plupart des confusions à propos de l'hérédité.

Procaryote
Organisme vivant dépourvu de noyau. Réplication, transcription et traduction se déroulent dans le même compartiment cellulaire. Notons qu'une famille particulière de Bactéries, les Planctomycetes ont un noyau primitif.

Protéine
Enchaînement d'acides aminés, par élimination d'une molécule d'eau entre le résidu carboxylate (—COO-) et le résidu amino (—NH3+) de chaque acide aminé, replié dans l'espace. Un courte suite d'acides aminés ainsi enchaînés s'appelle un peptide. Un polypeptide est une suite longue d'acides aminés.

Réplication
Duplication de la molécule d'ADN des chromosomes, par application de la règle de correspondance A->T C->G G->C et T->A entre les quatre nucléotides qui se font face dans les hélices complémentaires formant le chromosome.

Réticulum endoplasmique
Réseau membranaire du cytoplasme de la cellule eucaryote, généralement associé aux ribosomes en cours de traduction.

Ribosome
Organite cytoplasmique (ou présent dans les mitocondries et les chloroplastes) formé des plusieurs ARN, et d'une cinquantaine de protéines, et servant de filière pour l'ARN messager matrice de la synthèse des protéines.

Transcription
Réécriture d'une portion de l'ADN des chromosomes en ARN faisant correspondre les quatre désoxyribonucléotides aux quatre ribonucléotides.

Traduction
Réécriture d'un ARN messager sous la forme d'une suite d'acides aminés, les triplets successifs de l'ARN messager, ou codons, à partir d'un triplet de démarrage (le plus souvent AUG) étant mis en correspondance avec l'un des vingt acides aminés, selon la règle du code génétique.

 

   
  Antoine Danchin ©